Uvod

Tranquility 52s je neinvazivni prenatalni test koji ispituje genom fetusa kako bi detektovao trizomije hromozoma 21, 18 i 13, kao i da bi otkrio pol bebe. Test analizira isključivo slobodnu cirkulišuću van-ćelijsku DNK (ccfDNA) prisutnu u krvotoku majke. Ona se sastoji od DNK poreklom od tkiva majke (placenta), kao i tkiva fetusa u promenjlivom odnosu. Fetalna frakcija predstavlja količinu fetalne DNK, eksperimentalno izmerene u svakom uzorku kako bi se osiguralo da ima dovoljno fetalne DNK za izvođenje pouzdane analize.
tranquility_prenatal_dna_test_genoma

Tehnika rada

DNK se prikuplja u posebnu epruvetu koja sadrži sredstvo za stabilizaciju slobodne cirkulišuće van-ćelijske DNK. Slobodna cirkulišuća van-ćelijska DNK se prečišćava iz plazme u potpuno automatizovanom sistemu. Dobijeni DNK molekuli se sekvenciraju korišćenjem najsavremenije platforme za sekvenciranje sledeće generacije NGS u Genoma Life Sciences laboratoriji. Bioinformatičkim sistemom se vrši analiza informacija dobijenih sekvenciranjem, tako što se broje sekvence koje pripadaju svakom hromozomu. Zatim se svaki hromozom poredi sa setom referentnih hromozoma, tako da je aneuploidija detektovana u slučaju da je broj sekvenci znatno viši ili niži od očekivanog.
Da bi se obezbedila validnost rezultata i smanjila verovatnoća dobijanja lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata, obavljaju se dodatne provere validnosti. To uključuje izračunavanje fetalne frakcije, proveru kvaliteta šablona za pripremu podataka, kao i proveru samih podataka koji se sekvenciraju. Čitav proces je potpuno automatizovan. Ujedno je obezbeđeno je praćenje reagenasa i uzoraka od samog početka, odnosno prijema epruvete sa krvlju, pa sve do izdavanja rezultata.
A. Prečišćavanje fragmenata slobodne fetalne DNK iz majčine krvi
B. Fragmenti DNK se pripremaju za formiranje specijalnog registra (biblioteke)
C. Biblioteka se imobiliše pomoću čipa za sekvenciranje
D. Biblioteka se sekvencira tehnologijom sekvenciranja sledeće generacije (NGS) – Next Generation Sequencing
E. Informacije dobijene sekvenciranjem se analiziraju bioinformatičkim sistemom

Ograničenja testa

Ovaj test služi za otkrivanje numeričkih i određenih strukturnih hromozomskih anomalija i validiran je za hromozome 21, 18 i 13, X i Y. Test je validiran za trudnoće sa jednim detetom ili blizanačke trudnoće, kada je trudnoća stara najmanje 10, odnosno 12 nedelja. Preporučuje se genetsko savetovanje pre i posle testiranja. Ovi rezultati ne eliminišu mogućnost da se u trudnoći jave druge hromozomske ili subhromozomske abnormalnosti, anomalije ploda na rođenju i druge komplikacije. Rezultat testa “Aneuploidija nije detektovana” ne isključuje prisustvo hromozomskih poremećaja, kao što su trizomije 21, 18 ili 13, aneuploidije polnih (X i Y) hromozoma ili mikrodelecije (lažno negativan rezultat).
Rezultati testa “Aneuploidija je detektovana” ili “Detektovan visok rizik od mikrodelecije” se smatraju pozitivnim rezultatom. Kako bi se dobila konačna dijagnostička potvrda, pacijentkinje bi trebalo da se podvrgnu nekoj od invazivnih procedura, kao što je amniocenteza ili uzorkovanje horionskih čupica. Postoji mala mogućnost dobijanja lažno pozitivnog rezultata. “Otkrivena je aneuplodija” iako je fetus hromozomski normalan usled abnormalnog prisustva specifične DNK koja cirkuliše u majčinoj krvi. Ova stanja obuhvataju: ograničeni mozaicizam placente, sindrom nestalog blizanca i urođenu ili stečenu anomaliju kod majke. Kada se aneuploidija otkrije u blizanačkoj trudnoći, status pojedinačnih fetusa se ne može utvrditi. Kod blizanačkih trudnoća, ako je zahtevan pol beba, biće naznačeno prisustvo Y hromozoma ili su oba fetusa ženskog pola. Ograničen broj podataka koji se može dobiti kod blizanačkih trudnoća sprečavaju izračunavanje rezultata.
Cena testa je 395 Eura.