Uvod
Napredak na polju “čitanja” DNK molekula PCR metodom je napravio revoluciju u pogledu dijagnostikovanja genetskih poremećaja, prenatalne dijagnostike, dijagnostke nekih oblika bračne neplodnosti i raznih oblika veštačenja, npr. veštačenja očinstva i materinstva…
Trombofilije
Trombofilije, kao jedan od značajnih uzroka ponovljenih spontanih pobačaja, najčešće predstavljaju urođeni poremećaj hiperkoagulabilnsoti krvi. U mladosti ovaj poremećaj je skoro asimptomatski i jedino se na njega može posumnjati kada žena doživi seriju spontanih pobačaja. Najsigurnija dijagnostička procedura za ovaj vid poremećaja je PCR DNK analiza. Precizna dijagnoza o tome na kom nivou kaskade koagulacionog procesa je locirana genetska mutacija je neophodan zbog adekvatne terapije pre i za vreme trudnoće.
Veštačenje očinstva i prenatalna dijagnostika zdravlja ploda
PCR DNK analiza je suverena metoda u procesu vestačenja očinstva kao i u prenatalnim genetskim ispitivanjima.
Odavno je poznato da se u cirkulaciji majke mogu naći trofoblastne ćelije. Broj tih ćelija nije veliki. Prema različitim autorima kreće se od nekoliko stotina do nekoliko hiljada, što je svejedno jako mali broj. Iz ovih razloga, separacija tih ćelija neophodnih za analizu je jako težak i delikatan proces, što ga čini veoma skupim. Međutim, beneficije ove neinvazivne (u odnosu na amniocentezu, kordocentezu i biopsiju horiona) procedure su velike.
NIFTY test je skraćenica za prenatalni test genetskog zdravlja bebe. Test se radi iz majčine krvi, potpuno je neinvazivan, u potpunosti zamenjuje amniocentezu, kordocentezu i biopsiju horiona. Osetljivost testa je oko 99,5%. Između ostalog, NIFTY test se koristi za prenatalnu dijagnostiku očinstva i dijagnostiku genetskih poremećaja kao što su Daunovi, Edvardsov, Patau, Klineferterov, Tarnerov, Jakobsov i TripleX sindromi. Prednosti ovog testa su neinvazivnost i nepostojanje rizika za pobačaj. Jedina loša strana testa je njegova cena koja je oko 3x puta veća od amniocenteze i biopsije horiona, Međutim, kao i u slučaju svih novih testova, realno je očekivati pad cena usluge sa masovnijom primenom.
Ko sve može da radi NIFTY test?
- svaka trudnica koja želi da bude sigurna da neće roditi dete sa Daunovim sindromom
- trudnice koje su začele vantelesnom oplodnjom
- trudnice starije od 35. godina
- trudnice koje su konzumirale rizične lekove i/ili bile izložene nekoj infekciji u najranijoj trudnoći
- trudnice koje imaju ličnu ili porodičnu istoriju nekog genetskog poremećaja
- trudnice sa metaboličkim poremećajima (uzrokovanih dijabetesom, konzumiranjem alkohola i/ili opojnih droga, pušenjem, nepravilnom ishranom)
- trudnice koje su dobile loš nalaz double/triple testa ili ultrazvučnog pregeda u prvom i drugom trimestru.
Muški sterilitet
Muški sterilitet je u poslednje vreme u fokusu PCR DNK analiza. Veliki broj, naizgled neobjašnjivih, poremećaja u kvalitetu spermograma i spermocitograma i naročito azoospermija je našao svoj dijagnostički epilog u mikrodelecijama Y hromozoma. U direktnom terapijskom pristupu ove informacije nisu naročito važne jer terapija za ovu vrstu poremećaja ne postoji. Ali u širem kontekstu problema, ova vrsta dijagnostike pomaže da se pacijent odluči za heteroinseminaciju doniranom spermom ili usvajanje potomstva.
PCR HPV tipizacija i kvantifikacija virusnih partikula
Sledeća oblast primene geteskih analiza koja je napravila značajan prodor u prevenciji malignih oboljenja povezanih sa HP virusom je tzv. HPV tipizacija. Dobro su nam poznati visoko onkogeni tipovi HPV, tako da se tipizacijom virusa brzo, lako i relativno jeftino dolazi do kvalitetnih informacija o spektru HP virusa kod svakog pacijenta pojedinačno. Osim toga, real time PCR aparati danas omogućavaju i kvantifikaciju HPV, tj. utvrđivanje broja aktivnih kopija virusa po ćeliji. Ova informacija se pokazala izuzetno važnom, jer nije svejedno ako neka ćelija sadrži 5.000 kopija ili 100.000 kopija aktivnog virusa.